Enfermedad de McArdle. A propósito de un caso
J. R. Yuste
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O. Beloqui
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A. De la Peña
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R. Rodríguez-Rosado
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J. I. Monreal
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F. Prósper
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J. Prieto
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161)
Publicado:
ene 1, 1998
Cómo citar
Yuste, J. R., Beloqui, O., De la Peña, A., Rodríguez-Rosado, R., Monreal, J. I., Prósper, F., & Prieto, J. (1998). Enfermedad de McArdle. A propósito de un caso. Revista De Medicina De La Universidad De Navarra, 42(1), 29-33. https://doi.org/10.15581/021.42.6355
Contenido principal del artículo
Autores/as
J. R. Yuste
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O. Beloqui
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A. De la Peña
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R. Rodríguez-Rosado
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J. I. Monreal
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F. Prósper
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J. Prieto
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Resumen
376
La enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V es un desorden del metabolismo hidrocarbonado de transmisión hereditaria con patrón autosómico recesivo. Esta entidad está bioquimicamente definida por un déficit de miofosforilasa y clínicamente caracterizada por intolerancia al ejercicio físico, debido a la imposibilidad de proveer substrato energético al músculo, mialgias y contracturas musculares. Se presenta el caso de un varón diagnosticado de enfermedad de McArdle y se comenta el procedimiento diagnóstico y las opciones terapéuticas actuales.
Palabras clave
Enfermedad de McArdle, Glucogenosis tipo V
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