Importancia del genoma mitocondrial humano en Medicina

Resumen

La función mitocondrial es necesaria para la producción de energía, pero también juega un papel importante en el estrés oxidativo y en la apoptosis. Parte de los complejos responsables del metabolismo mitocondrial están codificados en el ADN mitocondrial (mtDNA). El conocimiento de la estructura y función del mtDNA ayuda a comprender (1) los rasgos lisio-patológicos de las enfermedades mitocondriales; (2) el patrón hereditario de las mismas; y (3) las estrategias de diagnóstico molecular que se pueden emplear en estas enfermedades. En el futuro próximo, se esperan importantes avances en la comprensión de las interacciones entre el genoma nuclear y el genoma mitocondrial, y su papel en la biogénesis y mantenimiento de las mitocondrias