Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica

Resumen

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Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son enfermedades  priónicas provocadas por el depósito de una o varias isoformas  anormales o scrapie (PrPsc) de la proteína priónica celular (PrPc),  abundante en el sistema nervioso central (SNC) y necesaria para la  replicación de aquélla.  

Se estudia el posible papel funcional de la PrPc y su relación con el  insomnio familiar fatal (FFI), que cursa con alteraciones del ritmo  vigilia-sueño (imposibilidad de instaurarse la fase de sueño de ondas  lentas, graves alteraciones del sueño REM) y de otros ritmos  circadianos. Las alteraciones anatomopatológicas primarias del FFI  se encuentran en el núcleo dorsomedial (DM) y núcleos anteriores  (A) del tálamo.  

Estudios experimentales en gato, rata y vaca, nos hacen sospechar  que las enfermedades priónicas producen una alteración de los mecanismos  nitrérgicos encefálicos. Una vez instaurada la enfermedad,  la transmisión de la PrPsc se realizaría de forma retrógrada dentro  del encéfalo. La mayor presencia de la PrPc en determinadas zonas  del SNC significa que la PrPsc se transmite y replica con más intensidad  en dichas zonas. Por otra parte, la lesión de células parvalbúmina  (PV) positivas (que probablemente contengan PrPc) podría  explicar los mecanismos de desinhibición que se dan por ejemplo en  el FFI.  

Palabras clave

Prión, Encefalopatías espogiformes, Insomnio familiar fatal