Relación de anomalías cariotípicas encontradas en 686 sujetos posibles poseedores de anomalías cromosómicas

Resumen

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Se presenta un balance de las anomalías cromosom1cas encontradas en nuestro laboratorio en 101 individuos al estudiar 686 sujetos con ocasión de enfermedades congénitas y hereditarias, deficiencias del desarrollo o anomalías sexuales: dos translocaciones familiares 46,XY,13-,14-,t(l3 q14q)+ detectadas en 4 y 3 generaciones; dos translocaciones A/C, una 46,XY,t(3p-; 9q+) y otra familiar 46,XYt(3? +; 8q-); una translocación 46.XX,D-,t(DqGq) + ; una posible translocación 46,XY,Dp+ en individuo con malformaciones, pero sin rasgos downianos; una posible translocación en individuo con síndrome de Klinefelter 47,XXY, 16q + ; una inversión 46,XX,inv(Bp -q +); dos deficiencias Phi; un cromosoma C anular 46,XY, Cr; un acrocéntrico pequeño extra en individuo sin rasgos downianos 47,XY,? + ; una trisomía 47,XX,E +; 74 trisomías 21 en downianos, una de las cuales con mosaicismo; cinco disgenesias gonadales, una 46,XXq +. otra 46,XXqi, otra 45,X/46,XX. otra 45,X/47,XXX y otra 45,X/46,XX/47, XXX; una trisomía X; cinco individuos con síndrome de Klinefelter, cuatro de ellos 47,XXY y el otro 46,XY /47,XXY; dos individuos 46,XY con fenotipo femenino y un individuo 46,XX con fenotipo masculino.